Všetky nádorové ochorenia sú geneticky podmienené, to znamená, že pri ich vzniku je rozhodujúca genetická zmena bunky. Ale pomerne malá časť onkologických ochorení je dedične podmienená, čiže genetická porucha sa priamo dedí.
Čo stojí za rakovinou
V súčasnosti vieme identifikovať zodpovedné gény len pri niekoľkých onkologických ochoreniach. Pri mnohých nevieme presne identifikovať tieto gény, ale vieme, že existuje nejaká dedičná závislosť. Znamená to, že nádorové ochorenie sa v takomto prípade prenáša vyslovene z generácie na generáciu. V ostatných prípadoch hovoríme, že onkologické ochorenia sú sporadické alebo de novo vzniknuté, teda rozhodujúca genetická zmena vznikla až pri postihnutom jedincovi.
Gény sú balíky genetických informácií, ktoré pomáhajú určiť, ako rastieme a vyvíjame sa ako jednotlivci. Tiež ako bude naše telo fungovať. Každý gén určuje pre nás charakteristický znak. Každý človek má dve kópie okolo 100 000 génov. Niekedy sa objaví zmena v géne, ktorá spôsobí zmenu jeho správnej funkcie. Takáto zmena sa nazýva mutácia. Ak je mutácia géne typu vzniku onkologického ochorenia, tento gén nefunguje správne a tým sa zvyšuje riziko vzniku rakoviny.
Forma dedičného nádoru je preukázateľne spájaná s mutáciou génu predispozičného. Onkologické ochorenie je diagnostikované aspoň dvom členom rodiny 1. a 2. stupňa. U týchto rodinných príslušníkov je riziko oveľa vyššie, než u ostatnej populácie. Výskyt nádoru heraditného je už v časnom ranom veku.
Typické druhy dedičnej rakoviny
Vrodená mutácia, ktorá mohla vzniknúť v minulosti u niektorého člena rodiny, sa ďalej dedí ako súčasť DNA. Prenáša sa spermiami alebo vajíčkom. Tí, ktorí v sebe nosia vrodenú mutáciu, sú v procese vzniku nádoru akoby o krok pred ostatnými. Aj preto majú takíto ľudia často rakovinové ochorenie už v mladom veku.
Z najčastejšie sa vyskytujúcich nádorových chorôb sa môžu dediť v dospelom veku :
- rakovina prsníka,
- hrubého čreva,
- malígny melanóm,
- rakovina štítnej žľazy, slinivky brušnej,
- rakovina prostaty.
V detskom veku je to hlavne retinoblastóm (e zriedkavý nádor oka) a Wilmsov nádor obličiek.
Ak zdedíte poškodené gény, neznamená to, že budete trpieť rakovinou
Nie všetky osoby s mutáciou v géne dostanú rakovinu. Existuje mnoho faktorov, ktoré ovplyvňujú, či sa u niekoho vyvinie rakovina. Osoba, ktorá má mutáciu v géne typu vzniku onkologického ochorenia zistenú, má zvýšené riziko, že sa u nej vyvinie dedičná rakovina.
Každí nositeľ genetickej mutácie má častejšie preventívne prehliadky. Už v mladšom veku sú v sledovaní o desať rokov skôr ako vzniklo prvé nádorové ochorenie v rodine. Za najdôležitejšiu súčasť prevencie však odborníci označujú zmenu životného štýlu. Nájsť si čas na odpočinok, oddýchnuť si, odbúrať stres. Zdravo sa stravovať a zaradiť do svojho života pohyb.
Desať percent zo všetkých onkologických ochorení tvoria zdedené
V súčasnosti sa predpokladá, že asi 10% dedičnosti rakoviny je dôsledkom zdedeného „nádorového génu“. Pri mutácii niektorých génov v zárodočných bunkách (vo vajíčku alebo v spermii) môže dôjsť k takejto dedičnej predispozícii – zvýšenej vnímavosti na vznik určitého typu nádoru. Mutácia sa prenáša z rodičov na deti v závislosti od druhu poškodeného génu.
Genetické riziko rakoviny
Genetické riziko dosahuje vyššie percentuálne hodnoty u istých typov rakovín, ako je napríklad nádor prsníka, vaječníkov a kolorekta. Genetická predispozícia je charakteristická taktiež aj pre vzácne nádory (retinoblastom, detský nádor obličiek a ďalší).
Gény BRCA1 a BRCA2 sú spojené s určitými typmi nádorov, ktorých riziko ochorenia je až desaťnásobne zvýšené oproti ostatnej populácii. Genetický faktor sa premieta vo dvoch typoch výskytu onkologického ochorenia, a to familiárna a hereditárna (dedičná).
Mutácia predispozičného génu
Forma dedičného nádoru je preukázateľne spájaná s mutáciou génu predispozičného. Onkologické ochorenie je diagnostikované aspoň dvom členom rodiny 1. a 2. stupňa. U týchto rodinných príslušníkov je riziko oveľa vyššie, než u ostatnej populácie. Výskyt nádoru heraditného je už v časnom ranom veku. V prípade familiárneho nádoru je dedičnosť nejasná. Dôležitú rolu tu hrá spolupôsobenie vonkajších rizikových faktora (napríklad podobný štýl života).
Možnosti diagnostiky onkologického rizika
Vrodený predpoklad možno zistiť genetickými testami. U rizikových rodín sa robia vyšetrenia molekulárno – genetických charakteristík pre určitý typ rakoviny. O genetickom testovaní je potrebné uvažovať, ak ide o nasledujúce skutočnosti:
- nádorová choroba sa vyskytuje vo viacerých rodinných generáciách,
- opakovane sa vyskytuje rovnaký typ nádoru,
- nádory sa vyskytujú v mladom veku,
- nádory sa vyskytujú v dvoch rôznych orgánoch (napr. nádor prsníka a vaječníkov),
- nádory sa vyskytujú v oboch orgánoch, ak ide o párové orgány (napr. oči, prsníky),
- interpretácia pozitívneho alebo negatívneho testu nie je jasná,
- ešte stále nepoznáme skutočné riziko ochorenia na rakovinu u nositeľov mutácie, hlavne v tom prípade, ak je k dispozícii len krátka alebo žiadna rodinná anamnéza tohto ochorenia,
- u ľudí, ktorých test je negatívny, ale majú pozitívnu rodinnú anamnézu onkologického ochorenia (v dvoch a viac generáciách), nemôžeme vylúčiť možnosť, že ich rakovina je zdedená.
Túto radu pre vás pripravil Doc. MUDr. Richard Hrubý, PhD., MBA., MPH, primár oddelenia klinickej a radiačnej onkológie Nemocnica Svet zdravia Rimavská Sobota.
