„Hemofília je vrodená porucha zrážania krvi. Ochorenie sa prejavuje krvácaním. Rozsah krvácania závisí od jeho závažnosti,“ vysvetľuje MUDr. Gertrúda Turlíková, detský hematológ, ProCare Prešov.
Je hemofília dedičné ochorenie?
Hemofília je vrodená porucha zrážania krvi. Je to dedičné ochorenie. Ochorenie prenášajú ženy prenášačky a ochorejú spravidla deti mužského pohlavia. Za normálnych okolností sa krv zrazí do niekoľkých minút a rana sa môže začať hojiť. Pri hemofílii to tak nie je preto, lebo jedna z látok potrebných pre tvorbu krvnej zrazeniny nefunguje tak, ako má. Existuje niekoľko látok, ktoré umožňujú zrážanie krvi. Väčšina z nich sú proteíny /bielkoviny/. Naše telo ich produkuje neustále a sú roznášané krvným obehom. Väčšina týchto bielkovín sa nazýva faktory. Faktorov zrážania krvi je 13. Neschopnosť tela produkovať prirodzený faktor VIII alebo ak faktor nefunguje tak ako má sa nazýva porucha zrážania krvi – hemofília A. Ak normálne nefunguje FIX ide o hemofíliu B. Hemofília A sa vyskytuje päťkrát častejšie ako hemofília B. Ak je faktor zrážania krvi celkom nefunkčný, ide ťažkú formu hemofílie. Naopak, ak je faktor čiastočne funkčný, hovoríme o hemofílii strednej alebo dokonca ľahkej.
Ako sa prejavuje hemofília?
Ochorenie – hemofília sa prejavuje krvácaním. Rozsah krvácania závisí od závažnosti ochorenia. Najčastejšie sú krvácania do svalov a kĺbov. Hlavne krvácanie do kĺbov je nebezpečné, pretože vedie k ich trvalému poškodeniu. Preto je dôležité rýchle ošetrenie krvácania a kvalitná prevencia pomocou dostupných koncentrátov faktorov.
Akým spôsobom sa dá hemofília liečiť?
V súčasnej dobe je liečba hemofílie ľahká hlavne v rozvinutých krajinách s dostupnými kvalitnými krvnými derivátmi. Liečba spočíva v náhrade nefunkčných faktorov VIII a IX, ktoré zabraňujú správnemu zrážaniu krvi. V prípade hemofílie A sa na liečbu používa produkt vyrobený z krvnej plazmy od ľudských darcov, alebo rekombinantný faktor VIII vyrobený synteticky metódou genetického inžinierstva. Pri liečbe hemofílie B je k dispozícii koncentrát faktora IX vyrobený z krvnej plazmy alebo rekombinantný faktor IX. Vo všetkých prípadoch sú prípravky podrobené veľmi prísnej kontrole, aby sa vylúčila akákoľvek vírusová kontaminácia.
Na záver však treba podotknúť, že diagnóza hemofília nie je handicap. Vďaka moderným metódam liečby možno už dieťaťa s ťažkou hemofíliou očakávať, že sa dožije obvyklého priemerného veku.
https://pentahospitals.sk/lekar/mudr-gertruda-turlikova/
