V Nemocnici Svet zdravia Žiar nad Hronom sa zaoberajú aj chorobami, ktoré sú zriedkavé. Tie postihujú menej ako jednu osobu z 2000 obyvateľov a ešte donedávna sa zväčša nedali ani liečiť. Na neurologickom pracovisku sa začali špecializovať na neuromuskulárne ochorenia, z ktorých veľká časť je vzácna a pracovisko sa tak stáva prirodzeným regionálnym centrom pre tieto diagnózy.
Hoci za zriedkavé sa považuje každé ochorenie, ktoré postihuje menej ako jedného z 2000 pacientov, na Slovensku ním trpí až okolo 300-tisíc obyvateľov. Existuje totiž veľké množstvo rôznych druhov zriedkavých chorôb, známych je ich už vyše 6000.
„Vzhľadom na rôznorodosť a široké príznakové spektrum je odhalenie zriedkavého ochorenia pomerne náročné. V prvom rade treba na takéto ochorenie vôbec myslieť. Práve preto sme sa v Žiari nad Hronom začali špecializovať na neuromuskulárne ochorenia, z ktorých väčšina je vzácna,“ vysvetľuje MUDr. Radovan Junas, vedúci lekár elektrofyziologického laboratória a zástupca primára neurologického oddelenia Nemocnice Svet zdravia Žiar nad Hronom.
Ľudí s Pompeho chorobou spočítame na prstoch
Práve on sa v žiarskej nemocnici zaoberá prioritne vzácnymi ochoreniami, medzi neuromuskulárnymi sa ich dá nájsť vyše 700 druhov. Jednou z nich je napríklad dnes už liečiteľná Pompeho choroba. Na strednom Slovensku sú evidované dve pacientky s touto diagnózou.
„Ide o genetické metabolické ochorenie. V dôsledku nedostatku enzýmovej aktivity sa vo svalových bunkách hromadí glykogén, čím dochádza k postupnému a nevratnému poškodeniu svalov. Riešením je enzýmová substitučná liečba, ktorou chýbajúci enzým dopĺňame. Momentálne ju uskutočňujeme v tejto indikácii u týchto dvoch pacientiek ako jediní na strednom Slovensku,“ priblížil Junas.
Pompeho chorobou môžu trpieť pacienti s progresívnou svalovou slabosťou, respiračnou nedostatočnosťou či zvýšenou hladinou kreatínkinázy (enzým energetického metabolizmu buniek) v krvi.
Musíme vedieť, že vôbec existujú
Junas podotýka, že pri zriedkavých neuromuskulárnych ochoreniach je veľmi dôležité ich najmä čím skôr odhaliť.
„Pravdepodobnosť výskytu pacienta s raritným ochorením je prakticky rovnaká v okresnej či v koncovej nemocnici. V prvom rade treba naozaj vedieť, že príslušné ochorenie z tohto okruhu vôbec existuje. Na našom regionálnom pracovisku sa preto snažíme vedieť niečo o všetkom, úplne sa to zrejme nedá, a zároveň spolupracovať aj so všeobecnými lekármi a špecialistami v regióne i robiť osvetu. Len takto dokážeme ochorenie včasne identifikovať a stanoviť správnu liečbu,“ podotkol s tým, že dôležité je tiež vedenie registrov u vybraných ochorení.
Včasná diagnostika je podľa Junasa veľmi dôležitá aj vzhľadom na pokroky v liečbe. Čoraz viac ochorení predtým neliečiteľných aktuálne už liečiteľných je. Adekvátnu liečbu však treba zahájiť čo najskôr, kým nedôjde k nevratným zmenám. Niektoré ochorenia môžu pri neskorej identifikácii končiť aj smrťou pacienta. Pri náročných diagnózach nemocnica spolupracuje s Centrom pre neuromuskulárne ochorenia v Bratislave. „Nie všetky ochorenia sú pritom liečiteľné, ale je nutné ich sledovať a zmierňovať prejavy choroby,“ dodal Junas.
Dosiaľ sú pacienti vyšetrovaní na neurologickom oddelení žiarskej nemocnice, prípadne neurologickej ambulancii. Nemocnica plánuje, že čoskoro by sa časť jej činnosti venovala len zriedkavým chorobám a stala by sa z nej neuromuskulárna poradňa.
